Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, faleceu aos 11 meses de idade, conforme comunicado divulgado pela equipe do artista nas redes sociais. O bebê havia sido diagnosticado com uma malformação congênita resultante da síndrome da trissomia do cromossomo 13, mais conhecida como síndrome de Patau.
“Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós”, escreveram Zé Vaqueiro e Ingra Soares nas redes sociais.
O bebê ficou internado por quase dez meses após o nascimento. Recentemente, ele havia recebido alta, mas no primeiro dia em casa, sofreu uma parada cardíaca e precisou ser readmitido no hospital.
O que é a síndrome de Patau?
A trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau, é uma condição genética rara e grave, de acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS).
Ela ocorre quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou todas as células do organismo.
Normalmente, as células do corpo humano possuem 23 pares de cromossomos, onde estão armazenadas todas as informações genéticas que determinam nossas características físicas e a predisposição a certas doenças.
Nos indivíduos com a síndrome de Patau, o 13º cromossomo possui uma cópia extra, totalizando três, o que provoca uma série de problemas no desenvolvimento do bebê durante a gestação e logo após o nascimento.
O NHS estima que a síndrome afeta um bebê a cada 4 mil nascimentos.
Já os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menos de 50 mil americanos convivem atualmente com a condição.
No Brasil, não há estatísticas específicas sobre essa enfermidade.
Causas
O NHS destaca que a síndrome de Patau ocorre de maneira aleatória e não está associada a ações dos pais.
“A maioria dos casos não têm origem familiar (ou seja, não são hereditários)”, afirma a entidade.
“Eles acontecem de forma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver”, complementa o texto.
Na maioria dos casos, o bebê falece ainda durante a gestação ou pouco tempo após o nascimento.
De acordo com as estatísticas britânicas, 9 em cada 10 crianças com a síndrome de Patau não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
Sintomas
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ser realizado durante a gestação, por meio de exames pré-natais, alguns dos quais disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).
A detecção também pode ocorrer após o nascimento, através de testes complementares.
A terceira cópia do cromossomo 13 pode prejudicar o desenvolvimento de diversas partes do corpo e causar complicações graves de saúde.
Alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH incluem:
- Anormalidades do sistema cardiovascular;
- Problemas nos ossos da pelve;
- Ausência de um ou ambos os olhos;
- Fissura labiopalatina e/ou lábio leporino;
- Problemas cognitivos;
- Cistos no pescoço;
- Fraqueza muscular;
- Deficiência intelectual;
- Desenvolvimento lento durante a gestação;
- Problemas na formação das orelhas e deficiência auditiva;
- Dificuldades de comunicação;
- Convulsões;
- Malformações nos rins;
- Problemas no desenvolvimento do sistema digestivo;
- Hérnia.
A Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA indica que, “em indivíduos com a síndrome de trissomia 13, a extensão e a gravidade dos sintomas podem variar dependendo da localização específica do cromossomo 13, bem como da porcentagem de células que contêm a anormalidade”.
Ou seja, se todas as células possuem a terceira cópia do cromossomo 13, os sintomas tendem a ser mais severos do que nos casos em que apenas algumas células apresentam o problema.
Tratamento
Segundo o NHS, não há um tratamento específico para a síndrome de Patau.
“Devido aos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome pode enfrentar, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar”, explica o sistema de saúde britânico.
“Para o pequeno número de bebês com síndrome de Patau que sobrevivem além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão dos sintomas e das necessidades específicas”, conclui o texto.
