Duchenne: a distrofia muscular mais comum em crianças

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso.

A enfermidade causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários – as batidas do coração e a respiração, por exemplo.

A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.

A Distrofia de Duchenne é a doença muscular mais comum em crianças e ocorre principalmente em homens: são aproximadamente um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença.

Os primeiros sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne se manifestam a partir da primeira infância e podem ser:

• Desenvolvimento motor atrasado – a criança leva mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e/ou andar;

• Músculos da panturrilha aumentados;

• Fraqueza muscular, que piora com o tempo;

• Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante;

• Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é baseado nos sintomas, no exame clínico e no resultado de testes genéticos.

Não existe cura para a Distrofia de Duchenne, mas o tratamento com corticóides pode ajudar a controlar os sintomas, manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença.

Inscrições para Conferência sobre Distrofia Muscular em RR estão abertas 

A 2 ª Conferência sobre Distrofia Muscular em Roraima será realizada neste sábado e domingo, próximos dias 25 e 26 de março, no auditório do Conselho Regional de Medicina – CRM, com a presença de especialistas renomados em Distrofia Muscular de Duchenne.

O evento é voltado para pacientes e familiares dessa enfermidade, além de profissionais e estudantes da área de saúde, especialmente medicina, fisioterapia, terapia ocupacional e odontologia.

As inscrições para participar da conferência podem ser feitas no site, de forma gratuita. O participante precisa informar nome e e-mail. Haverá certificação.

A conferência é organizada pelas famílias de pacientes diagnosticados com Distrofia de Duchenne em Roraima, sob a coordenação de Márcia Moura Rodrigues.

De acordo com ela, o objetivo é promover uma capacitação teórica e prática dos protocolos atualizados na assistência multidisciplinar dos atendimentos aos pacientes com Distrofias Musculares, abordando aspectos como identificar um paciente, principais sinais e sintomas da doença.

“Nos dois dias de conferência, vamos tratar ainda das inovações terapêuticas; questões ortopédicas e suas complexidades nas Distrofias Musculares; protocolos de estabilização de pacientes na emergência e protocolo de extubação de pacientes com Distrofias Musculares, além das condutas em fisioterapia  nas Distrofias Musculares”, informou.

Esses temas serão apresentados por médicos, dentistas e fisioterapeutas de renome nacional, especialistas em Duchenne. Além de fazer as palestras, eles também vão abrir espaço na agenda para conversa com familiares e pacientes, para acompanhamento dos casos.

Em Roraima, não há informações oficiais sobre o número de pessoas com doenças neuromusculares. Segundo Márcia Moura, que é mãe de um menino com essa enfermidade e uma das fundadora do grupo Família Duchenne em Roraima, o grupo é composto por oito pacientes que, juntamente com seus familiares, se encontram periodicamente.

Confira a programação da Conferência:

Dia 25 – Sábado

8h30 – Credenciamento

9h – Início do evento, com mesa técnica para abrangência da saúde em Roraima nas doenças neuromusculares

9h30 – A Nova História Natural da Distrofia Muscular de Duchenne: atualizações e desafios

Palestrante: Dra. MARIA BERNADETE DUTRA DE RESENDE

Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais (1991) Doutora em Neurologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2002). Médica Assistente no Departamento de Neurologia do ICHC-FMUSP, Membro do Grupo de Doenças Neuromusculares, responsável pelo Ambulatório de Distrofia Muscular ICHC-FMUSP, atuando principalmente nos seguintes temas: Doenças Neuromusculares, Distrofia Muscular de Duchenne e Neurologia Infantil

10h30 – Emergências na Distrofia Muscular de Duchenne

Palestrante: Dra. CLARISSE DIAS FORTES

Especialista em pediatria e na área de atuação de neurologia pediátrica (IPPMG/ UFRJ). Mestre em Planejamento, Política e Administração em Saúde pelo Instituto de Medicina Social (2009) e Doutora em Clínica Médica (Saúde da Criança e Adolescente) pela FM/ UFRJ. Atua com médica assistente em neuropediatria em consultório privado na cidade de Volta Redonda/ RJ, pesquisadora no Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira e professora de pediatria para medicina do Centro Universitário de Volta Redonda. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Saúde Materno-Infantil, atuando em pesquisa, ensino e assistência

11:30 – Cardioproteção na Distrofia Muscular de Duchenne

Palestrante: Dra. ANA PAULA CASSETA

Cardiologista e médica do sono, professora da UNIRIO responsável pelas Disciplinas de Cardiologia e Medicina do Sono; Coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras e do coração.

12h30 – Almoço

13h40 – O pulmão nas distrofias musculares: Avaliação respiratória dos pacientes.

Palestrante: Dr. JÚLIO CEZAR RODRIGUES FILHO

Médico Pneumologista, especialista em Medicina do Sono. Mestrado e Doutorado pelo PPGNEURO da UNIRIO. Professor de Pneumologia da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Médico Pneumologista da TDN/AFIP RJ

14h40 – Alterações ortopédicas e tenotomias na Distrofia Muscular de Duchenne

Palestrante: Dr. ADILSON DE PAULA

Médico Assistente do IOT do HC da FMUSP. Mestre em ortopedia e traumatologia pelo IOT do HC da FMUSP -1982. Doutorado pelo IOT do HC da FMUSP em 1992. Médico Chefe do grupo de Paralisias, hoje Grupo de Neuro-ortopedia desde 1994 Médico Chefe do grupo de mão na paralisia cerebral na AACD de São Paulo de 1994 a 2019.

15h20 – A odontologia e saúde bucal na Distrofia Muscular de Duchenne.

Palestrante: Dr. DARCIO BALLANOTTI

Dentista especialista em Endodontia e Implantodontia – Estética e Regeneração Óssea Guiada; Cirurgia Oral maior e Cirurgia Oral menor; e implantes osseointegrados. Atualização em medicina bucal e ortofacial vista através da reabilitação neuro-oclusal. Membro do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP – Atendimento a pacientes com de Distrofia Muscular de Duchene.

16h – Encerramento

Dia 26 – Domingo

9h – Credenciamento

9h15 – Diálogo sobre o cenário de reabilitação do nosso Estado para doenças neuromusculares

9h30- Fisioterapia Respiratória na Distrofia Muscular de Duchenne

Palestrante: Dra. SIMONE ANDRADE

Fisioterapeuta Respiratória, especialista em doenças neuromusculares

10h30 – Fisioterapia Aquática e reabilitação nas doenças neuromusculares

Palestrante: Dra. RENATA FERRARI

Fisioterapeuta especialista em Hidroterapia nas Doenças Neuromusculares em 2003 pela UNIFESP/EPM

Serviço

2 ª Conferência sobre Distrofia Muscular em Roraima

Data: 25 e 26 de março de 2023

Local: Auditório do Conselho Regional de Medicina

Hora: 8h30

Entrevistas: (95) 98118-1973, falar com Márcia Moura